SNP 基因分型检测系统是上海捷瑞生物工程有限公司于 2007 年推出的新的服务项目,它是继本司完善的全基因合成服务、引物合成服务、克隆测序服务等体系后的又一力作。 基于捷瑞公司过硬的修饰引物合成技术、测序技术、多重 PCR 技术,本司推出的多套 SNP 基因检测服务体系,为不同的客户提供量身定做的个性化服务。
  SNP,即单核苷酸多态,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说,一个 SNP 位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因。 SNP 在人基因组中的发生频率比较高,大约平均每 1000 个碱基中就有一个多态位点,是继微卫星之后的第三代遗传标记。有些 SNP 位点还会影响基因的功能,从而导致生物性状改变甚至致病。
  SNP 研究包括 SNP 发现(discovery)、 SNP 验证(validation)以及 SNP 筛选(Screening or Scoring)。 广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源、进化及迁移等方面, 将逐渐取代微卫星而成为新一代的分子生物学标记) ,和疾病相关基因的研究,在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用。


复杂疾病(骨质疏松症,糖尿病,心血管疾病,精神性紊乱,各种肿瘤等)的基因定位,关联分析,对环境致病因子与药物的易感性研究
通过对药物靶点的个体差异分析,调整个体用药种类、剂量;新药筛选
特定人群的遗传分析,人群进化史研究等等
SNPs的国际数据资源,NCBI等等。


一、Snpscan基因分型实验原理




二、以某位点上的A/C多态性为例子阐述基因分型的流程      



专利技术:2007年申请一项发明专利,名字为:多元连接酶检测反应等位基因精确分型法

三、需提供样品及样品接收要求
   血液,细胞组织等样品DNA、具体的SNP位点以及位点侧翼200bp序列,我们即可以将其SNP检测结果提交。
四、客户将得到的数据
五、捷瑞AMLR方法的分型结果

此方案特点:适合任何多态位点,不需要引入酶切位点,样品用量1-2ng,判断结果准备,零空转费。


1、SNP stream单碱基延伸技术
a.容量大,速度快 除覆盖全基因组的500,568SNPs外,还包含420,000个非多态性检测探针,
b.仅需500ng起始DNA,一条引物,一次PCR反应便可获得500,000个SNP位点信息 ,样本使用量少
c.独特的芯片设计保证了99.9%的高重复性 数据产出率高,可达到99%,结果的可靠性也达到99%以上。
2、PCR-测序法
该方法原理简单,容易掌握,适合对短基因片段的SNP的筛查通过直接测序方法进行SNP检测的检出率接近100%但PCR产物测序成功率低,没有太多可操作性 (two)
3、高通量SNPlex法
使用ABI SNPlex 48-plex SNP基因分型系统,该系统基于ABI3730xl基因分析仪,使用Applied Biosystems SNPlexTM 48-plex SNP基因分型系统。在96或384孔板中进行大规模的SNPs检测,每孔可同时检测48个SNP位点,是一套成熟的检测SNPs的技术体系,是目前在规模检测SNPs的最有力的工具之一。

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