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基因分型
上海捷瑞生物工程有限公司技术服务类项目再添一道风景线!基于捷瑞公司过硬的修饰引物合成技术、测序技术、PCR技术,2007年4月推出的SnpScan 基因分型服务,为SNP的研究提供了一种更灵敏,更高效,更准确的检测方法。
一、 技术原理与依据:
SNP(single nucleotide polymorphism,单核苷酸多态性)是人类可遗传的变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90% 以上。根据人类基因组有3 x109bp,估计人体中有300万个SNP。SNP在基因组水平上由于单个核苷酸位置上存在转换(C与T互换,在其互补链上则为G与A互换)或者颠换(C与A,G与T,C与G,A与T互换)等变异引起的DNA序列多态性。SNPs在基因组分布(500-1000bp/标记),比RFLP,STR(6000-7000个多marker)多。由于SNP在人群中为二等位基因性,特别是在编码区的cSNP稳定性高。 部分位于基因内部的SNP可能会直接影响产物的蛋白质结构或者基因表达水平,可能是疾病遗传机制的候选改变为点。
二、应用领域
全基因组的高密度遗传分析
寻找疾病相关基因的突变位点;
通过对药物靶点的个体差异性分析,调整个体用药的种类和剂量;
人群进化史研究等等方面。
SNP基因分型研究包括SNP发现(discovery)、SNP验证(validation)以及SNP筛选(Screening or Scoring)。
三、服务特色:
捷瑞生物公司拥有一整套以AMLR(Allelic-specific Multiplex Ligase-detection Reaction)技术为基础的,高度精密高效的SNP Scan基因分型服务体系,可以为客户提供从小样品规模(如200样品/位点)至大样品规模(上千样品/位点)的SNP基因分型服务。
四 需提供样品
血液,细胞组织等样品DNA、具体的SNP位点以及位点侧翼200bp序列,我们即可以将其SNP检测结果提交。
五、服务流程
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六、客户将得到的数据:
1、SNPs结果(Execl表格)
2、实验过程中涉及的电泳图,测序峰型图
3、扩增和反应体系所设计的引物序列
4、客户所需的其他资料
七、结果示例
Figure1:不同分型方法结果比较
一般分型方法
捷瑞AMLR方法
Figure1 一般分型方法和捷瑞的AMLR方法分型结果比较
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Figure2:捷瑞AMLR方法的分型结果
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